Mikrocefalija je prirojena napaka, ko je otrokova glava manjša, kot bi jo morali primerjati z dojenčki istega spola in starosti. Dojenčki z mikrocefalijo imajo pogosto slabše miselne sposobnosti, ki se morda niso pravilno razvile.
Kaj je mikrocefalija?
Mikrocefalija je patologija, pri kateri je otrokova glava veliko manjša od pričakovane. Med nosečnostjo otrokova glava raste, ker otrokovi možgani rastejo. Do mikrocefalije lahko pride, ker se otrokovi možgani med nosečnostjo niso pravilno razvijali ali so po rojstvu prenehali rasti, kar ima za posledico manjšo velikost glave. Mikrocefalija je lahko samostojna bolezen, kar pomeni, da se lahko razvije brez kakršnih koli drugih resnih napak ali pa se razvije v kombinaciji z drugimi začetnimi napakami.
Kaj bi lahko bili razlogi
Mikrocefalija pri novorojenčkih se lahko razvije iz različnih razlogov, večino tega je mogoče preprečiti. Razdeljeni so v dve veliki skupini. Prva je neposredno povezana z "napako" v genoma staršev. V tem primeru se lahko mikrocefalija podeduje in se imenuje "primarna". Druga skupina so vsi drugi dejavniki, ki lahko neposredno / posredno vplivajo na otroka v maternici. Bolezen, ki je posledica negenetskih vzrokov, se imenuje "sekundarna".
Kaj je huda mikrocefalija?
Huda mikrocefalija je resnejša, skrajna oblika te bolezni, ko je otrokova glava veliko manjša, kot bi morala biti. Do močne mikrocefalije lahko pride, ker se otrokovi možgani med nosečnostjo niso pravilno razvijali ali pa so se možgani začeli pravilno razvijati in so se med nosečnostjo v nekem trenutku poškodovali.
Otroci z mikrocefalijo imajo lahko številne druge simptome, odvisno od tega, kako resna je njihova mikrocefalija. Mikrocefalija povzroča naslednje simptome:
- Borbe
- Zakasnjen razvoj, npr. Težave z govorom ali drugi (npr. Težave s hojo)
- Duševna zaostalost (zmanjšana sposobnost učenja in delovanja v vsakdanjem življenju),
- Težave z gibanjem in ravnotežjem,
- Težave s prehranjevanjem, kot so težave pri požiranju,
- Izguba sluha
- Težave z vidom
Ti simptomi so lahko od blage do hude in običajno trajajo celo življenje. Ker so otrokovi možgani majhni in nerazviti, lahko otroci s hudo mikrocefalijo občutijo veliko simptomov ali jih je težje nadzorovati kot otroci z bolj zmerno mikrocefalijo. Huda mikrocefalija lahko ogrozi tudi življenje bolnika. Ker je ob rojstvu težko predvideti, kakšne težave bo imel otrok zaradi mikrocefalije, otroci z mikrocefalijo pogosto potrebujejo skrbno spremljanje in redne preglede nevrologov, da bi spremljali njihovo rast in razvoj.
Genetski razlogi
Prisotnost v rodovniku enega od staršev ponavljajočih se primerov mikrocefalije zanesljivo kaže na prisotnost genetskega vzroka. To je lahko izolirana oblika bolezni (redek Giacomini-Uza-Beck-Penro sindrom), ko otrok nima drugih motenj v telesu, razen majhnega obsega lobanje in možganov. Praviloma se pojavi zapletena napaka, pri kateri je mikrocefalija eden izmed mnogih simptomov. Najpogosteje opazimo naslednje sindrome:
| Ime sindroma | Pogostost pojavljanja |
| Dol | 1: 900 novorojenčkov |
| Edwards | 1: 5000 novorojenčkov |
| Cornelia de Lange | 1: 10.000 novorojenčkov |
| Retta | 1: 15.000 novorojenčkov |
Treba je opozoriti, da se po 35 letih tveganje za rojstvo otroka z enim od teh sindromov poveča za 2-3 krat.
Če je v rodovniku bolnikov, pri katerih so mikrocefalijo, opazili kakršno koli patologijo, se morate obrniti na zdravniško genetsko svetovanje. Trenutno država to storitev nudi prebivalstvu brezplačno. Vendar je takšna zdravstvena oskrba zagotovljena le v regijskih / regionalnih središčih.
Nalezljivi vzroki
