Neinvazivni prenatalni test ali NIPT omogoča zgodnji nosečnosti prepoznati najpogostejše genetske bolezni pri plodu, pa tudi določiti spol nerojenega otroka
Oseba ima 23 parov kromosomov, ki so zviti prameni DNK, ki prenašajo genetske informacije. Spremembe števila nekaterih kromosomov lahko privedejo do rojstva otrok z genetskimi boleznimi. Danes jih je več kot 6.500.
Mnoge genetske patologije so spolno povezane - podedovane so po spolu. V takih primerih se spol otroka določi iz zdravstvenih razlogov.
NIPT vključuje izolacijo plodove DNK iz krvi nosečnice in njeno nadaljnjo analizo, da bi ugotovili prisotnost običajnih kromosomskih sindromov. Metoda se je v Evropi pojavila pred približno 20 leti, kar je pomenilo začetek nove dobe učinkovitih metod za določanje genetskih napak ploda - brez posegov v organe in tkiva. Prenetix je ena od vrst neinvazivne diagnoze fetalnih kromosomskih patologij.
Namen študije:
- določi prisotnost plodove patologije kromosomov 21, 18, 13, pa tudi prisotnost dodatnih kromosomov X in Y
- določiti spol otroka
Trajanje: v polnem desetem tednu nosečnosti
Priprava: ni potrebno, zadostuje 20 mililitrov venske krvi
Pridobivanje rezultatov: v 12 delovnih dneh
Natančnost: 99,9%
Varnost: 100% za zdravje žensk in otrok. Kri se odvzame iz vene za analizo, tako da ni nevarnosti splava ali okužbe, kot v primeru invazivne diagnoze. Svetovna zdravstvena organizacija ga priporoča vsem nosečnicam.
Razpoložljivost: Prenetix je zdaj na voljo v Kaliningradu, na kliniki za reprodukcijo Genom
Cena: 31 000 str.
Na kliniki Genom-Kaliningrad lahko vsaka nosečnica, ki želi dobiti zanesljive informacije o zdravju bodočega otroka in njegovem spolu, lahko opravi test Prenetix.
Značilnosti testa Prenetix:
- kaže točen rezultat pri dvojni nosečnosti, surogatstvu, nosečnosti zaradi IVF, vključno z uporabo donorskih jajčec ali sperme.
- bo pokazal natančen spol otroka od desetih tednov, tudi z dvojno nosečnostjo. Na ultrazvoku so spolne značilnosti opazne ne prej kot v 23 tednih.
Prenix - Vredna alternativa klasičnemu presejanju prvega trimesečja. V nekaterih primerih se izogne nepotrebnim invazivnim diagnostičnim metodam.
Redni pregledi za trimesečje I vključujejo:
- Ultrazvok ploda . Pomaga odkriti nepravilnosti v telesu in anatomiji nerojenega otroka, oceniti stanje posteljice, popkovine, maternice in količino amnijske tekočine.
- Dvojni test (biokemijski krvni test) . Z njim določimo raven plazemskih beljakovin (PAPP-A) in horionskega gonadotropina (β-hCG). S patologijami ploda se raven teh snovi spreminja.
Slaba stran te študije je visok odstotek lažno pozitivnih rezultatov, kar je pokazatelj za invazivne študije. Invazivne metode vključujejo pridobivanje biološkega materiala za laboratorijske raziskave s prodiranjem v maternico s punkcijo (punkcijo). Invazivne metode pogosto spremljajo zapleti in lahko sprožijo splav. Stanje ženske v čakalnem obdobju za invazivno študijo in med njenim izvajanjem je običajno stresno, kar je izredno nezaželeno.
Prenetix določa prisotnost naslednjih patologij:
- Downov sindrom . Huda duševna zaostalost in prirojene okvare. Najpogostejša kromosomska patologija.
- Edwardsov sindrom . Oligofrenija: patologije lobanje, možganov, prsnega koša, srca. Do 5% novorojenčkov z Edwardsovim sindromom preživi do enega leta.
- Patau sindrom . Hude napake od 100 otrok, mlajših od enega leta, živijo 5.
- Klinefelterjev sindrom . Moška bolezen: patologije endokrinega sistema, neplodnost, impotenca.
- Turnerjev sindrom . Bolezen žensk: neplodnost, telesna zaostalost, nagnjenost k debelosti in bolezni srca.
- Dodatni X in Y kromosomi . Majhna odstopanja v duševnem in / ali telesnem razvoju.
Prenetix lahko prikaže lažen rezultat v naslednjih primerih:
- nosečnost z več kot dvema plodovima,
- trajanje študije je manj kot dva tedna,
"Smrt enega od dvojčkov."
Prenetix je indiciran v naslednjih primerih:
- "slab" rezultat prvega presejanja,
- prisotnost nosečnosti v nosečnosti s kromosomskimi mutacijami ploda,
- pozno reproduktivno starost bodočih staršev (mati od 35 let, oče od 42 let),
- ugotovljene kromosomske nepravilnosti pri bodočih starših.
Za informacije: Tveganje za pojav genetskih motenj v plodu narašča s starostjo, vendar ni izključeno niti do 35 let. Po zakonu mora zdravnik žensko nad petintridesetim letom obvestiti o možnosti intrauterinega presejalnega testa, s katerim lahko ugotovi okvare otroka.
V zadnjih 25 letih se je število žensk, ki so postale matere, starejše od 35 let, povečalo za 90%. Pred petnajstimi leti so petindvajsetletne porodne ženske imenovale neprijetno besedo "starorojenke", danes pa se je "pozna" starost premaknila na 35 let.
REZULTATI:
Kazalniki zaznave tveganja med ultrazvočno diagnostiko in genetskim testiranjem se niso bistveno razlikovali (p = 0,17). Gensko testiranje je pokazalo (v primerjavi z ultrazvokom) večjo natančnost (p = 0,04), hkrati pa je dalo pacientom manj zaupanja v svoje sposobnosti (p = 0,01).
Bolniki, ki so bili podvrženi ultrazvočnemu pregledu, so bolj verjetno iskali dodatne možnosti testiranja kot tisti, ki so izbrali genetsko analizo (p = 0,05). Za sekundarne kazalnike, kot so: zaznavanje življenjsko spremenljivih posledic, tesnoba, tesnoba, zmedenost pacientov, pa tudi njihova izbira nadaljnje zdravstvene oskrbe, med dvema metodama niso bile ugotovljene razlike.
Kaj je genetika?
Najprej morate reči nekaj besed o genetiki - to je znanost o dednosti. V svojem zgodovinskem razvoju je šel težko pot, v zadnjem stoletju pa so medicinski znanstveniki naredili velik preboj z ustvarjanjem genetskih testov, s katerimi so prepoznali gene, ki povzročajo številne prirojene dedne bolezni. To je dalo zdravnikom možnost, da diagnosticirajo številne dedne bolezni pred spočetjem in nadaljujejo pregled, ko nastopi nosečnost. Vsaka družina, ki namerno načrtuje nosečnost, skrbi za zdravje nerojenega otroka. Zato se vedno pogosteje bodoči starši za nasvete o genetskih boleznih obrnejo na zdravnike. Genetsko svetovanje in prenatalne diagnostične metode pomagajo preprečiti hude dedne bolezni pri otrocih.
Skupine genetskega tveganja
Obstajajo takšne skupine, kot so genetske skupine tveganj - to so kategorije ljudi, pri katerih obstaja veliko tveganje, da bodo imeli otroka z dednimi boleznimi. Te skupine vključujejo starše, ki imajo dedne družinske bolezni, poročne poroke (kraljeve dinastije so jasen primer), bodoče matere s slabo zgodovino (ponavljajoči se splavi, rojstvo mrtvega otroka, zamujene nosečnosti in neplodne ženske brez ugotovljenega zdravstvenega razloga), pa tudi starejše ženske Starih 35 let in moških, starejših od 40 let. Poleg tega so ogroženi bodoči starši, ki so izpostavljeni škodljivim dejavnikom, kot so sevanje, daljši stik s škodljivimi kemikalijami, pa tudi ženske, ki med nosečnostjo uporabljajo droge s teratogenimi lastnostmi (ki povzročajo okvare ploda).
Vsem bodočim staršem, ki jim grozi tveganje, so predpisani dodatni genetski testi, da se izognemo dedovanju bolezni. Preostale pa pregledajo po volji.
Za genetsko svetovanje morate zdravniku obeh družin zagotoviti bodoče starše. Zdravnik bo preučil pogoje, ki so lahko za nerojenega otroka potencialno nevarni: bolezni bodočih staršev, zdravila, ki jih uporabljajo, življenjske razmere, okolje in poklice, da izključijo učinke morebitnega škodljivega dejavnika. Na posvet se boste morali nekoliko pripraviti: zapomnite si in zapišite, za katere bolezni so trpeli vsi vaši sorodniki, ali so bili v družini primeri neplodnosti, ponavljajoča se splava, rojstvo mrtvih otrok ali razvojne okvare. Zelo pomembno je vedeti, ali so bile med sorodniki duševne bolezni ali poročne poroke. Poleg tega morate vzeti zdravstveni karton obeh staršev in rezultate pregleda za sestanek z genetikom. Zdravnik bo preučil vse podatke o bodočih starših in po potrebi predpisal dodatne teste. To je lahko biokemični krvni test, sklepi specialistov - terapevta, endokrinologa in nevropatologa, nekateri pa lahko zahtevajo resnejše preglede, na primer študijo na kariotip, torej količino in kakovost kromosomov bodočih staršev.
V nekaterih državah se že zdaj vsem mladim zakoncem ponuja, da vnaprej raziščejo svoj kariotip, da bi ugotovili prisotnost možnih kromosomskih preureditev. Če jih odkrijemo, bo pravočasna predporodna diagnoza preprečila rojstvo nezdravega otroka. Na primer, v ZDA se pri judovskem prebivalstvu Aškenazov izvaja poseben program preventivnega dela. Po statističnih podatkih askenazi zelo pogosto rodijo otroke z amevrotično idiotičnostjo Tay-Sachsa. Ta genetska bolezen moti metabolizem in vodi do hude poškodbe živčnega sistema in zgodnje smrti otroka. Vsi predstavniki te narodnosti v ZDA so testirani na patologijo. Kot rezultat teh ukrepov se otroci z boleznijo Tay-Sachsa v državi praktično ne rodijo.
> h2> Genetske študije med nosečnostjo
Od trenutka, ko je odkrita nosečnost, se bodoča mati prijavi, njen porodničar-ginekolog pa se vedno sprašuje o prejšnjih nosečnostih, preteklih boleznih in kako poteka trenutna nosečnost. Zgodi se tudi, da že v tej fazi žensko pošljejo na posvet k genetiku. V to skupino spadajo ženske, ki so že imele otroka z malformacijami ali kromosomsko patologijo, pa tudi ob prisotnosti kromosomske preureditve pri enem od staršev in če je nosečnica več kot 35 let. V teh primerih se posvetuje z genetiko med nosečnostjo do 9 tednov. Če je bodoča mati jemala teratogenove, močna zdravila, alkohol in droge manj kot 3 mesece pred nosečnostjo, potem genetik pregleda bolnika do 12 tednov.
Obstajajo tudi rutinski preventivni pregledi nosečnic. Na primer, že v obdobjih 11-13 tednov z ultrazvokom (ultrazvok) lahko diagnosticirate nekatere nepravilnosti in prepoznate spremembe, ki lahko kažejo na prisotnost kromosomske patologije ploda. Zlasti lahko prisotnost zgostitve colarne cone pri plodu v 11-13 tednih gestacije spremlja takšne kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom. Nosečnice s pozitivnimi ultrazvočnimi izvidi bodo opravile temeljitejši pregled z uporabo invazivnih metod, ki vam omogočajo, da dobite celice iz bodoče posteljice in natančno določite kromosomski set nerojenega otroka.
Drugi načrtovani ultrazvok med nosečnostjo se izvaja v obdobjih 20–22 tednov, ko je že mogoče določiti večino odstopanj v razvoju obraza, okončin in notranjih organov ploda. Pri 30-32 tednih nosečnosti lahko ultrazvok zazna zaviranje rasti ploda in oceni stanje krvnega pretoka.
Poleg tega je treba za obdobja 10-13 in 16-20 tednov opraviti hormonske preiskave, ki proučujejo raven biokemičnih markerjev v krvi bodoče matere. Raven beljakovin in korionskega gonadotropina, povezanih z nosečnostjo, se določi v 10-13 tednih nosečnosti, raven alfa-fetoproteina in horionskega gonadotropina pa se določi pri 16-20 tednih. Po prejemu rezultatov, ki presegajo referenčne (običajne) vrednosti, bo potrebno dodatno posvetovanje z genetikom.
Okužbe med nosečnostjo
Poleg bolnic v skupini z genetskim tveganjem vanjo padejo tudi bodoče matere, ki so med nosečnostjo imele virusne okužbe. Ena najnevarnejših bolezni za nosečnice je rubeola, ki povzroča resne nepravilnosti ploda, kot so bolezni srca, izguba sluha, vida in zamude pri duševnem in telesnem razvoju. Z rdečkami v obdobju do 12 tednov nosečnosti je tveganje za patologijo pri otroku 70-80%.
Poleg rdečk lahko resne patologije povzročijo toksoplazmozo, citomegalovirus, herpes itd. V akutnem poteku nalezljive bolezni, zlasti v prvem trimesečju nosečnosti, virusi lahko okužijo še nerojenega otroka.
Pregled za intrauterine okužbe je treba opraviti pred spočetjem ali v prvih dneh nosečnosti, ko še vedno obstaja možnost, da se prepreči njihov negativni učinek na plod. Vsekakor pa bo potreben posvet z genetiko bolne bodoče matere.
Perinatalna diagnoza
Perinatalna diagnoza je intrauterini pregled ploda, katerega namen je prepoznati dedne bolezni in nepravilnosti. Obstajata dve vrsti perinatalne diagnoze: neinvazivne in invazivne metode.
Če so neinvazivne metode popolnoma varne (ultrazvok, biokemija krvi) za mater in za še nerojenega otroka, potem invazivne metode vključujejo nekaj "invazije" v maternično votlino, da se material vzame za raziskave in z veliko natančnostjo določi kariotip ploda. To vam omogoča izključitev takšnih patologij, kot so Downovi sindromi, Edwards in druge enako nevarne genetske bolezni.
Invazivne metode:
• horionska biopsija - pridobivanje celic iz bodoče posteljice s punkcijo skozi sprednjo trebušno steno,
• amniocenteza - jemanje amnijske tekočine v obdobju 16–24 tednov nosečnosti (najvarnejša metoda, saj tveganje za zaplete ne presega 1%),
• placentcenteza (če vzamemo za raziskavo vzorec celic posteljice, ki vsebujejo plodove celice, je tveganje za zaplete 3-4%),
• kordocenteza (punkcija popkovine ploda in odvzem popkovnične krvi).
Vsi ti postopki so povezani s tveganjem zapletov, zato se izvajajo po zelo strogih navodilih zdravnika. Poleg pacientov iz skupine genetskega tveganja bodo nosečnice opravile invazivne metode pregleda v primeru velikega tveganja za gensko bolezen ploda ali določanje spola za bolezni, katerih dedovanje je povezano s spolom. Izjemen primer tega je gen za hemofilijo. Če je mati prenašalka, potem lahko bolezen prenese samo na sinove. Pregled lahko ugotovi prisotnost mutacije.
Pomembno je razumeti, da vse te metode izvajajo izkušeni strokovnjaki pod nadzorom ultrazvoka v dnevni bolnišnici. Po posegu nosečnica ostane v bolnišnici še nekaj ur na opazovanju. Morda ji bodo predpisali zdravila za preprečevanje morebitnih zapletov.
Trenutno so razvite metode diagnostike dovolj za odkrivanje 300 od 5.000 genetskih bolezni.
Vsekakor se o vprašanju invazivne diagnostike odloča v vsakem primeru posebej in le s soglasjem bodoče matere.Toda neinvazivne metode je še vedno priporočljivo prenašati na vse nosečnice na določene datume, saj je lahko zdravje nerojenega otroka odvisno od tega.
Preizkus naslednje generacije
Ameriški test Natera Panorama že od 9. tedna lahko odkrije različne genetske bolezni ploda in nobena nosečnica ni varna pred razvojem. Natančnost metode je zelo visoka in znaša približno 99%. Še en velik plus testa je, da je popolnoma varen tako za mamo kot za svojega otroka. Različne nepravilnosti je mogoče zaznati preprosto tako, da ženska odvzame kri iz vene: po mnenju strokovnjakov vsebuje zelo pomembne podatke o nerojenem otroku (celice ploda se posodobijo, odmrle celice pa vstopijo v krvni obtok nosečnice, iz njih lahko določite DNK zarodka). temelji na štetju kromosomov. Zdrava človeška celica vsebuje 46 kromosomov, združenih v 23 parov. Panoramski test določa primere sprememb števila molekulskih struktur - možne vrste anevploidije v plodu, ki so podvržene genetskim spremembam:
- Downov sindrom - trisomija na kromosomu 21 (za sindrom so značilne pomembne kršitve telesnega in duševnega razvoja, kaskade, motnje imunosti),
- Edwardsov sindrom - trisomija 18. kromosoma (izrazita zamuda v razvoju, pomanjkanje telesne teže, "nepravilen" obraz z razkopom v zgornjem nebu in ustnici),
- Patau sindrom - trisomija na kromosomu 13 (oslabljena inteligenca, razcep zgornje ustnice in nepca, nepravilnosti spolovil, pa tudi različni deli centralnega živčnega sistema),
- Turnerjev sindrom - monosomija X-kromosomov (zaostanek duševnega in govornega razvoja, odvečna koža na vratu ob rojstvu, "obraz sfinge", slab telesni staž),
- Klinefelterjev sindrom - XXY sindrom (neravnovesja v strukturi telesa, nekaj zamude pri razvoju govora, povečanje mlečnih žlez pri dečkih, nerazvitost moških spolnih organov).
Poleg tega lahko s pomočjo preskusa Panorama prepoznamo mikrodelekture - genetske preureditve z "izgubo" določenih kromosomskih regij. Prav mikrodelacije vplivajo na razvoj naslednjih sindromov:
- Angelmanov sindrom (bolniki imajo hudo obliko duševne zaostalosti, zamudo pri razvoju veščin sedenja, plazenja in hoje, težave se pojavljajo pri vzdrževanju ravnotežja),
- Prader-Willijev sindrom (klinični simptomi: duševna zaostalost, debelost, kratek stavek, zmanjšan tonus tkiv, organov ali sistemov, majhne roke in noge),
- DiGeorgeove nepravilnosti (duševna zaostalost, srčne napake, kratka rast, razcepno nebo, "poseben" obraz z možnimi razcepljenimi ustnicami in nepci, katarakta, anomalije imunskega sistema),
- Sindrom "mačji krik" (nizka porodna teža, majhna glava, duševna zaostalost, oslabljen mišični tonus, jok, ki spominja na plaho, težave s prehrano, dihanjem).
